Un programma britannico sequenziarà i genomi di 100.000 neonati

Il Regno Unito inizierà a sequenziare i genomi di 100.000 neonati entro la fine dell’anno. Sarà il più grande studio di questo tipo, che mapperà l'insieme completo delle istruzioni genetiche dei bambini, con implicazioni potenzialmente profonde per la medicina infantile.

Il programma Newborn Genomes da 105 milioni di sterline (126 milioni di dollari) effettuerà lo screening di circa 200 condizioni genetiche rare ma curabili, con l’obiettivo di ridurre il dolore e l’ansia indicibili per i bambini e le loro famiglie, che a volte hanno difficoltà a ricevere una diagnosi attraverso i test convenzionali. Accelerando il processo diagnostico, il trattamento precoce dei neonati potrebbe impedire lo sviluppo di molte condizioni gravi.

Lo studio vedrebbe circa un neonato su 12 in Inghilterra sottoposto a screening su base volontaria per due anni. Funzionerà come un’estensione degli attuali test neonatali, con i risultati destinati a informare i politici, che potrebbero aprire la strada affinché il sequenziamento diventi più comune.

Tuttavia, il progetto ha sollevato molte questioni etiche di lunga data riguardanti la genetica, il consenso, la riservatezza dei dati e le priorità nell’ambito dell’assistenza sanitaria infantile.

Nel Regno Unito, come in molti altri paesi, i neonati vengono sottoposti a screening per una serie di condizioni curabili attraverso un piccolo campione di sangue. Conosciuto anche come test della puntura del tallone, questo metodo è stato utilizzato di routine per oltre 50 anni e oggi copre nove condizioni tra cui l’anemia falciforme, la fibrosi cistica e le malattie metaboliche ereditarie.

"La puntura del tallone è destinata a diventare obsoleta da tempo", sostiene Eric Topol, un cardiologo americano e professore di medicina molecolare presso lo Scripps Research Institute, che non è collegato all'iniziativa di sequenziamento del Regno Unito. “È molto limitato e ci vogliono settimane per ottenere la risposta. A volte, i bambini che presentano gravi anomalie metaboliche sono già danneggiati”.

Alcune condizioni testate presentano variazioni che potrebbero non registrare un risultato positivo. Le conseguenze possono cambiare la vita.

Un esempio è l’ipertiroidismo congenito, che influisce sullo sviluppo e sulla crescita neurologica e colpisce “un bambino su 1.500-2.000 nel Regno Unito”, spiega Krishna Chatterjee, professore di endocrinologia all’Università di Cambridge. È il risultato di una ghiandola tiroide assente o sottosviluppata e può essere trattata con l'ormone tiroxina, un farmaco economico e di routine. Ma se il trattamento non inizia “entro i primi sei mesi di vita, alcune di queste conseguenze deleterie sullo sviluppo neurologico non possono essere prevenute o invertite”.

Il programma Newborn Genomes testerà una o più forme di ipotiroidismo congenito che non vengono rilevate dal test della puntura del tallone. “In un colpo solo, puoi fare una diagnosi, e questo può cambiare le regole del gioco – o cambiare la vita – per quel bambino”, dice Chatterjee.

Il programma è guidato da Genomics England, parte del Dipartimento britannico della sanità e dell’assistenza sociale. Insieme ai suoi partner ha condotto una serie di studi preparatori, inclusa una consultazione pubblica su larga scala. È attualmente in corso uno studio di fattibilità per valutare se per il prelievo verrà utilizzato una puntura del tallone, un tampone di guancia o il sangue del cordone ombelicale, e la qualità del campione di DNA determinerà la scelta finale.

Genomics England afferma che ciascuna delle 200 condizioni che verranno esaminate è stata selezionata perché ci sono prove che sia causata da varianti genetiche; ha un effetto debilitante; il trattamento precoce o pre-sintomatico ha un impatto sul miglioramento della vita; e le cure sono disponibili per tutti attraverso il Servizio sanitario nazionale (NHS) del Regno Unito.

Richard Scott, direttore medico e vice amministratore delegato di Genomics England, afferma che il programma mira a restituire i risultati dello screening alle famiglie in due settimane e stima che almeno un bambino su 200 riceverà una diagnosi.

I contratti per il sequenziamento devono ancora essere confermati, anche se un contendente è la società biotecnologica americana Illumina. Lo scienziato capo David Bentley afferma che l'azienda ha ridotto il prezzo del sequenziamento di 1.000 volte rispetto al primo genoma di 15 anni fa, e ora può sequenziare l'intero genoma umano per 200 dollari.